Wat heeft Jelle nou zoal?

Jelle is geboren zoals jullie weten met een drievoudige Schisis. Lip, kaak en gehemeltespleet. Hij kwam direct in de medische molen terecht en is letterlijk van binnen naar buiten gekeerd!

Soms is dat een geluk bij een ongeluk...zoals ze ook de pulmonale hypertensie ontdekte bij Jelle in december 2013! Een vreselijke klap voor ons want je krijgt natuurlijk een pittig gesprek met de betrokken artsen en ook een doorsturing naar het UMCG in Groningen.

Zo is er een hele waslijst aan ziektes bij Jelle ontdekt die wel of niet bij zijn chromosomale afwijkingen horen.

Inmiddels zijn er 21 kinderartsen en 16 diciplines bij Jelle betrokken die elk hun eigen specialismen hebben. Zowel thuis als in het ziekenhuis in het WKZ of Zutphen. In principe wordt Jelle elk kwartaal opgenomen in het WKZ in Utrecht. Tijdens die week worden er zoveel mogelijk onderzoeken gedaan en willen artsen Jelle zien in die week. Aangezien er zoveel artsen bij betrokken zijn, zijn dit uiteraard hele drukke dagen voor Jelle. Uiteraard zijn we het WKZ in Utrecht hier super dankbaar voor dat dit mogelijk is voor Jelle.

Relevante voorgeschiedenis:

2016

-Chromosomaal duplicatie syndroom chromosoom 8 en 14 (Jelle is de enige in de wereld die deze afwijking heeft. Hij is dus zeer uniek en het is dus afwachten hoe hij zich ontwikkeld in de toekomst. Niemand die het weet……Op dit moment wordt hij geschat op een mentale ontwikkeling van 5-8 maand.

-2 hartafwijkingen, Open ductus en een ASDII.

-Milde Pulmonale Hypertensie en RVH

-Afwijkende schedel, craniosynostose en microcefalie met verwijde zijkamers.

-Syndroom van West

-Onbegrepen vochtretentie

-Matige lengtegroei

-Afwijking linker oog

-Ernstige vernauwde bovenste luchtwegen. Dit resulteert vaak tot ernstige verkoudheden en altijd benauwd door dik en taai slijm.

-Voedingsproblemen. Jelle wordt nu gevoed via een PEG-J.

-Gespiegelde anatomische ligging van de darmen, waardoor veel obstipatie. Jelle moet altijd geholpen worden met zijn ontlasting. Dit gebeurd ca. 6 keer daags en ook nog 2 keer een hoge spoeling.

-Afwijkende stand van de oren.

-Ernstige gehoorbeschadiging.(hiervoor heeft Jelle een gehoorapparaat)

-Vergrote lever.

-Hersenbalk zeer dun aangelegd.

-Slechtziend. (hiervoor heeft Jelle een bril)

Jelle heeft door deze afwijkingen en ziektes 24 uur per dag continue (waak)zorg nodig. Door het taaie slijm kan hij zich snel verslikken en dus ook stikken. We moeten hem vaak uitzuigen van het taaie slijm. Jelle kan meerdere dingen niet tegelijk, slikken, adem halen etc. Vaak raakt hij in paniek en is het een kwestie van kalmeren en rustig houden. Ook kan het voorkomen dat Jelle een insult krijgt door deze paniekreactie!

Hieronder een overzicht aan artsen en diciplines bij Jelle:

  • Artsen:

    -Hoofdbehandelaar kinderarts WKZ Utrecht
    -Kinderarts Gelre Zutphen
    -Kindercardioloog-longarts UMCG Groningen
    -Kindercardioloog WKZ Utrecht
    -Kinderneuroloog WKZ Utrecht
    -Plastisch Chirurg Schedel Sophia Rotterdam
    -Plastisch Chirurg Schedel WKZ Utrecht
    -Plastisch Chirurg Schisis WKZ Utrecht
    -KNO WKZ Utrecht
    -Audioloog WKZ Utrecht
    -Oogarts AZU Utrecht
    -Orthopeed WKZ Utrecht
    -Tandarts WKZ Utrecht
    -Revalidatiearts WKZ Utrecht
    -Revalidatiearts Slingeland Doetinchem
    -Uroloog WKZ Utrecht
    -MDL WKZ Utrecht
    -Klinisch Genetica WKZ Utrecht
    -Longarts WKZ Utrecht
    -Nefroloog WKZ Utrecht
    -Endocrinoloog WKZ Utrecht

  • Disciplines:

    -Ergotherapeut WKZ Utrecht
    -Ontwikkeling Psychologe WKZ Utrecht
    -Fysiotherapeut aan thuis
    -Fysiotherapeut WKZ Utrecht
    -Fysiotherapeut Kinderhospice
    -Logopedist aan huis
    -Logopedist Kinderhospice
    -Logopedist WKZ Utrecht
    -Diëtist WKZ Utrecht
    -Visueel therapeut aan huis
    -Maatschappelijk werk WKZ Utrecht
    -Ethicus WKZ Utrecht
    -Stomaverpleegkundige WKZ Utrecht
    -Transferverpleegkundige
    -Pedagogisch medewerkster Kinderhospice
    -Pedagogisch medewerkster WKZ Utrecht